에드워즈증후군이란 무엇이며 증상과 원인에 대해 알아보자.

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애드워즈증후군이란

에드워드 증후군은 여분의 18번 염색체로 인해 심각한 발달 지연을 유발하는 유전 질환입니다. 출생 시 저체중, 비정상적인 머리 모양 및 기타 중요한 장기 결함이 나타나는데 이 질환은 18번 삼염색체로 알려져 있습니다. 이 위험은 35 세 이상의 고령 여성에게서 태어난 아기에서 증가하는데요. 일반적으로 가족력으로 발생하지 않습니다. 에드워드 증후군에 대한 치료법은 없으며 대부분의 경우는 임신 기간 내내 지속되지 않으며 사산으로 이어집니다. 태어난 아이는 1 년 이상 살아남지 못할 것입니다.

 

에드워즈증후군의 증상

1. 낮은 출생체중
2. 심장 기형: 약 95% 이상에서 나타나며, 대표적으로 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다습니다.
3. 심한 정신 지체
4. 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있습니다.
5. 특징적인 머리 및 얼굴 모양: 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입
6. 손발의 특징적인 모양: 집게손가락이 가운데 손가락 위에 위치, 새끼손가락이 약손가락 위에 위치, 둥근 바닥창(rocker bottom)의 발 모양이 나타납니다.
7. 기타 기형: 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증
8. 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 됩니다.

치료

아쉽게도, 에드워드 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 대부분의 경우는 임신 기간 내내 지속되지 않으며 사산으로 이어집니다. 태어난 아이는 1 년 이상 살아남지 못하지만, 임신 중 선별 검사를 통해 에드워드 증후군을 진단할 수 있습니다.

합병증

다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많기 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망하는데요. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있습니다만 생존아의 경우 대개 심한 정신 지체를 가지고 있습니다.

다운증후군과 에드워즈 증후군의 차이점

다운 증후군과 에드워즈 증후군은 둘 다 상 염색체 염색체의 추가 사본이 존재하기 때문에 유전 적 장애입니다. 모성 연령은 두 질환의 발병률과 강한 상관관계가 있습니다. 정신 지체는 다운 및 에드워드 증후군의 일반적인 임상 특징이고 다운 증후군은 21번 염색체가 3개씩 있어야 하는데, 에드워즈 증후군은 18번 염색체가 3개씩 있습니다. 이 두 질환은 유전적 구조의 작은 변화로 인해 발생합니다.