파타우증후근이란 무엇이며 주요 증상 및 원인에 대해 알아보자.

파타우증후근은 13번 삼염색체성이라고도 알려진 파타우 증후군은 세포에 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생하는 유전 질환입니다. 이 추가 유전 물질은 신체와 뇌의 정상적인 발달을 방해하여 다양한 신체적, 지적 장애를 초래합니다.

목차

파타우증후근이란

파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 삼염색체로 기인하는 증상들을 의미하고 대부분 임신 기간 중에 자연 유산 되며, 출생한 환아의 90%는 출생 후 1년 이내에 죽습니다. 나이가 많은 산모일 수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있습니다. 

증상

파타우 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
1. 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증
2.전전뇌 (holoprosencephaly), 중앙부 두피 결손
3. 다지증 ( 다지증은 한쪽 손에 손가락이 여섯 개 이상일 때 발생하는 선천성 기형입니다. )
4. 심장 기형: 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관개존증
5. 신장 기형: 다낭신
6. 잠복고환
7. 심한 정신 지체
8. 발달 지연
파타우 증후군은 각 증상에 따라 치료합니다.

파타우증후근 원인

파타우 증후군은 주로 정자나 난자 세포가 형성되는 동안 발생하는 무작위 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 세포 분열의 오류로 인해 13번 염색체가 추가로 생성되고, 이는 발달 중인 배아의 모든 세포에서 복제됩니다. 이 돌연변이는 자발적으로 발생하며 일반적으로 부모로부터 유전되지 않습니다.

파타우 증후군의 주요 원인은 무작위적인 유전적 돌연변이이지만 산모의 나이가 많은 것이 위험 요인으로 밝혀졌습니다. 이 증후군이 있는 아이를 낳을 가능성은 산모의 연령이 높아질수록, 특히 35세 이후에 높아집니다.

파타우 증후군의 치료

불행히도 파타우 증후군은 치료법이 없습니다만 주로 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시키기 위한 지지적 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다. 치료 옵션은 상태의 심각도에 따라 다르며 다음이 포함될 수 있습니다.

1. 심장 이상이나 구순열 및 구개열과 같은 특정 해부학적 결함을 교정하려면 외과적 개입이 필요할 수 있습니다. 이러한 절차는 영향을 받은 기관의 기능과 외관을 개선하는 것을 목표로 하지만, 증후군의 근본적인 유전적 원인을 다루지는 않습니다.

2. 조기 개입 프로그램은 파타우 증후군 아동을 지원하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 프로그램은 개인이 필수 기술을 개발하고 잠재력을 극대화할 수 있도록 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등 다양한 전문 치료를 제공합니다.

파타우증후군 예방

파타우증후군은 주로 무작위적인 유전적 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 완전히 예방할 수는 없습니다. 그러나 위험을 줄이기 위해 취할 수 있는 특정 조치가 있습니다.

1. 산전 검사

양수천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 산전 검사를 통해 발달 중인 태아에서 여분의 13번 염색체가 있는지 확인할 수 있습니다. 이를 통해 부모는 임신 지속에 대해 충분한 정보를 바탕으로 결정을 내리고 적절한 치료를 받을 수 있습니다.

2. 유전상담

유전 상담은 개인이나 부부가 파타우 증후군에 걸린 아이를 낳을 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 보고서는 증후군, 원인 및 산전 검사에 사용할 수 있는 옵션에 대한 정보를 제공하고 유전 상담사는 유전적 질환의 복잡성을 헤쳐나가는 개인과 가족에게 지원과 지침을 제공할 수 있습니다.

결론

파타우 증후군은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이 증후군에 대한 치료법은 없지만 의학적 개입과 조기 개입 프로그램은 영향을 받는 개인의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있으므로 산전 검사와 유전 상담은 증후군을 발견하고 가족에게 지원을 제공하는 데 필수적인 역할을 합니다. 파타우 증후군에 대한 인식을 높이고 이 질환을 앓고 있는 개인에 대한 공감과 이해를 증진하는 것이 중요합니다.

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