터너증후근이란 무엇이며 원인과 증상 및 치료법에 대해 알아보자.

터너 증후군은 여성에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. X염색체 중 하나의 부재 또는 이상을 특징으로 하여 다양한 신체 및 발달 증상이 나타나는데요. 터너 증후군의 증상, 원인 및 가능한 치료법을 이해하는 것은 적절한 관리 및 지원을 위해 매우 중요합니다.

목차

터너증후군이란

터너 증후군은 정상 여성의 성 염색체가 XX 두 개인 반면, X 염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 염색체 이상의 하나입니다. 이 증후군은 일부 또는 모든 세포에 X 염색체가 부분적으로 복사되었거나 전혀 복사되지 않았기 때문에 발생하는데요. 터너 증후군은 1938년 헨리 터너가 처음으로 기재하였습니다.

증상 및 진단하는 법

터너 증후군은 일반적으로 소아 또는 소아과 전문의에 의해 진단됩니다. 진단은 일반적으로 염색체 분석을 통해 이루어지고 일반적으로 태어날 때부터 신체적 특징으로부터 의심할 수 있으며, 이후 혈액 검사 및 영상 검사를 통해 진단이 확인됩니다.  주요 증상은 주로 출생 시 두드러지는데요. 다른 증상은 소아가 학령기 이상이 될 때까지 인지되지 않고 유아 많은 수의 터너 증후군 신생아들이 경미한 영향을 받으나 몇몇은 손등 및 발등에 부종 (림프부종)을 겪습니다. 부종이나 피부의 처진 주름은 주로 목 뒤에서 쉽게 찾아볼 수 있습니다. 심장 결함은 대동맥 부분이 좁아지는 증상을 포함합니다 (대동맥 협착). 이후에 나타나는 다른 이상 증상들에는 물갈퀴목 (목과 어깨 사이의 넓은 피부 부착물)과 넓게 벌어지고 안쪽으로 돌아간 젖꼭지가 있습니다. 또한 영아는 발달성 고관절 형성이상증이라는 고관절 문제를 경험할 위험이 더 높습니다.

대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 단신: 터너 증후군의 특징적인 징후 중 하나는 평균보다 작은 키인데 터너 증후군이 있는 여아는 일반적으로 어린 시절에 급격한 성장을 보이지만 사춘기에는 성장이 느려집니다.
• 사춘기 지연 또는 부재: 터너 증후군의 또 다른 특징은 성적 발달이 지연되거나 부재한다는 것입니다. 여기에는 유방 발달 부족, 생리 기간 부족 및 불임이 포함될 수 있습니다.
• 물갈퀴 목: 많은 터너 증후군 환자는 목 뒤쪽의 헤어라인이 낮아 물갈퀴 목처럼 보입니다.
• 특정 얼굴 특징: 터너 증후군과 관련된 일부 얼굴 특징에는 작은 턱, 낮은 헤어라인, 처진 눈꺼풀이 포함됩니다.
• 심장 및 신장 문제: 터너 증후군은 심장과 신장에 영향을 미쳐 대동맥 축착(심장에서 이어지는 주요 혈관이 좁아짐) 및 신장 이상과 같은 상태를 유발할 수 있습니다. < /리>

이들은 터너 증후군과 관련된 가능한 증상 중 일부에 불과합니다. 터너 증후군이 있는 모든 사람이 이러한 증상을 모두 경험하는 것은 아니며 증상이 크게 다를 수 있다는 점에 유의해야 합니다.

원인

터너 증후군은 생식 세포 형성의 무작위 오류로 인해 발생하며, 그 결과 X 염색체의 부재 또는 구조적 이상이 발생합니다. 이 오류의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 부모의 행동이나 행동과 관련이 있는 것으로 생각되지 않습니다.

터너 증후군은 유전되지 않으며 일반적으로 산발적으로 발생하나 어떤 경우에는 X염색체를 포함하는 염색체 재배열을 통해 부모로부터 유전될 수 있습니다. 유전 상담은 유전 패턴과 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료

터너 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능한데 대동맥 협착은 보통 수술로써 치료합니다. 림프부종은 주로 보조 양말 및 마사지와 같은 다른 기법들을 통해 제어될 수 있고 성장 호르몬을 사용한 치료법은 성장을 촉진시킬 수 있습니다. 충분한 성장이 이루어지고 나면 성장 호르몬을 사용하는 치료법은 중지됩니다. 사춘기를 시작하기 위해 보통 여성 호르몬 에스트로겐으로의 치료가 필요하고 일반적으로 12~13세에 투여하나, 보통 만족할 만한 성장에 도달한 후까지 시작하지 않습니다. 여아가 사춘기를 지난 후, 에스트로겐 + 다른 여성 호르몬 프로게스틴을 포함하는 피임약을 투여합니다. 이 호르몬 치료는 여아가 여성 성징을 유지하는 데 도움이 됩니다

이처럼 터너 증후군에 대한 치료법은 없지만 조기 진단과 개입을 통해 이 상태를 가진 개인의 삶의 질을 크게 향상할 수 있습니다.  정리하자면 다음과 같습니다.

• 성장 호르몬 요법: 성장 호르몬 주사는 터너 증후군이 있는 여아의 성장 촉진 및 최종 성인 키 증가에 도움이 될 수 있습니다.
• 에스트로겐 대체 요법: 사춘기를 유도하고 이차 성징의 발달을 촉진하기 위해 호르몬 요법을 처방할 수 있습니다.
• 심장 및 신장 모니터링: 심장 전문의 및 신장 전문의의 정기 검진은 터너 증후군과 관련된 심장 또는 신장 문제를 모니터링하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 임신 옵션: 체외 수정(IVF) 및 난자 기증과 같은 보조 생식 기술은 아이를 갖기를 원하는 터너 증후군 환자에게 가임 옵션을 제공할 수 있습니다.

터너 증후군이 있는 개인은 여러 전문 분야의 의료 전문가 팀으로부터 종합적이고 전문적인 치료를 받는 것이 중요합니다. 여기에는 내분비학자, 유전학자, 심장병 전문의, 심리학자, 생식 전문가가 포함될 수 있습니다.

결론적으로 터너 증후군은 여성에게 상당한 신체적, 발달적 영향을 미칠 수 있는 복잡한 유전 질환이므로 조기 진단, 적절한 의료 개입 및 지속적인 지원은 증상을 관리하고 터너 증후군 환자의 전반적인 건강을 개선하는 데 중요한 역할을 합니다.

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A genetic disorder that affects females-Turner syndrome - Symptoms & causes - Mayo Clinic