척수근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA) 증상과 예방 치료법

척수근위축증의 치료법이 나왔으면 좋겠습니다.

이 블로그에서는 척수근위축증에 대해 알아보고, 이를 치료하고 관리하는 방법에 대해 자세히 살펴보려고 합니다. 척수근위축증은 근육을 효과적으로 사용하지 못하게 만드는 신경성 근육병 중 하나로, 조기 발견과 적절한 관리가 중요합니다.

목차

척수근위축증(SMA)이란 무엇입니까?

척수근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수의 운동 뉴런에 영향을 미치는 유전적 신경근 질환으로 점진적인 근육 퇴화 및 쇠약을 유발합니다. 이 질환은 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성의 유전적 질환이며, SMN 단백질의 감소는 척수와 뇌간 사이에 존재하는 운동신경세포의 기능손상을 야기시켜 근육의 동작을 명령하는 신호를 받지 못해 근육이 방치되며, 근력저하, 근위축 및 섬유속성 연축 등을 일으킵니다. 척수근위축증은 발병시기, 중한 정도, 침범부위, 유전양상 등 임상적 기준으로 제 1형에서 제4형으로 분류되는데요. 제1형은 출생 후 6개월 미만에 발병하며 가장 흔하게 발생하는 타입으로, 도움 없이 앉는 것이 불가능하고 근긴장저하, 대칭 이완성마비, 머리 제어 불가능, 안면근육 영향, 호흡곤란 등의 증상이 보입니다. 제2형은 출생 후 7~18개월에 발병하며 도움 없이 앉거나 서있는 것은 가능하나 독립적인 보행은 불가능합니다. 제3형은 출생 후 18개월 이상에 발병하며 독립적인 보행이 가능하지만 유아기-점진적인 근육 약화가 발생하고 제4형은 성인기 30세 이후에 발병하며 근육약화가 시작되지만 보행 가능하고 호흡과 영양문제는 없습니다. 척수근위축증의 진단에는 가족력, 반사에 대한 신체 검사가 포함됩니다. 유전자 검사를 통해 SMN1 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있고 혈청 검사를 통해 혈청 중에서 CPK(Creatine-phosphokinase)라는 효소의 수치를 참고할 수 있습니다. 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타나지만 제2형, 제3형, 제4형에서는 정상보다 높은 수치가 검출됩니다.

증상 인식

SMA의 증상은 질병의 종류와 진행 정도에 따라 다양할 수 있습니다. 그러나 SMA 환자에게서 자주 관찰되는 일반적인 징후는 다음과 같습니다.

• 진행성 근육 약화 및 위축
• 앉거나 기어다니거나 걷는 데 문제
• 호흡 및 삼킴 곤란
• 지연된 모터 이정표
• 떨림 또는 경련

SMA 진단에는 일반적으로 SMN1 유전자 돌연변이의 존재를 확인하기 위한 유전자 검사가 포함됩니다. 조기 진단은 즉시 치료를 시작하고 질환이 있는 개인의 결과를 개선하는 데 매우 중요합니다.

치료 방법

척수근위축증의 병의 경과를 늦출 수 있는 치료 방법은 없습니다. 물리치료, 척추 및 관절의 변형에 대한 보존적 치료, 영양 공급이 중요하고 최근에는 유전자 조작을 통한 치료 방법이 연구되고 있습니다. 척수근육의 약화로 인해 척추후만증, 척추측만증이 유발되므로 물리치료와 정형외과적 치료를 받아야 합니다. 몸을 지지하고, 걷는 것을 도와줄 수 있는 지지대를 사용해야 하고 폐 근육이 약화되므로 호흡기 감염, 폐렴에 노출되기 쉬우므로 호흡능력을 향상하기 위해 양압기를 사용하고, 필요에 따라 기관절개를 실시합니다. 약물치료는 최근 몇 년 동안 Zolgensma(onasemnogene abeparvovec-xioi)는 FDA의 승인을 받아 두 살. 또한 nusinersen(Spinraza)과 같은 다른 약물은 운동 기능을 개선하고 생존 기간을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.

척수근육을 강화시키는 방법은 있나요?

척수근육을 강화시키는 방법이 있습니다. 척추 주위 근육을 강화하는 방법 중 하나는 자세 중 허리통증이 없는 자세에서 5분간 복식호흡을 시행하는 것입니다. 첫 번째 자세부터 시작하여 허리 통증 없이 시행 가능하면 그 다음 자세로 진행합니다. 또한, 척추기립근 강화 운동 5가지가 있습니다. 이 운동들은 척추를 지지하고, 바른 자세를 유지하는 데 도움이 되며, 매력적인 등 라인을 만들 수도 있는데 이러한 운동들은 척추와 관련된 질환을 예방하고, 허리 건강을 지키기 위해서 꾸준한 운동이 필요합니다.

연구 및 향후 전망

척추 근육 위축에 대한 연구는 새로운 치료 옵션을 탐색하는 임상 시험을 진행하면서 빠르게 발전하고 있습니다. 앞으로의 목표는 이 상태의 영향을 받는 개인의 삶의 질을 더욱 향상시킬 수 있는 보다 혁신적인 치료법을 개발하는 것입니다.

Cure SMA는 SMA에 대한 포괄적인 정보, 진행 중인 연구, 피해를 입은 개인과 그 가족을 위한 지원을 제공하는 권위 있는 정보 사이트 이구요. 척수성 근위축증에 대한 이해를 지속적으로 심화함에 따라 이 유전 질환을 앓고 있는 개인에게 인식을 확산하고 연구 이니셔티브를 지원하며 자비로운 치료를 제공하는 것이 중요합니다. 그렇게 함으로써 우리는 효과적인 치료와 궁극적으로 모든 사람이 완치할 수 있는 미래에 기여할 수 있습니다.