윌슨병의 증상과 원인 그리고 치료법에 대해 알아보자.

윌슨병은 신체의 다양한 기관에 구리가 축적되는 희귀한 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 장애로, 자녀가 이 질병을 발병하려면 부모 모두 결함이 있는 유전자를 물려주어야 함을 의미합니다. 결함이 있는 유전자는 ATP7B로 알려져 있으며 간의 구리 처리 및 배설 능력을 손상시켜 체내에 구리가 축적되게 합니다.

목차

윌슨병이란

윌슨병 (Wilson’s disease 또는 Hepatolenticular degeneration)은 구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 이 병은 1912년 윌슨이 간경화와 신경 증상의 가족력이 있는 환자를 보고하면서 처음으로 알려졌습니다. 이 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 부모 양쪽 모두가 보인 자라면 자녀가 환자일 확률은 25%입니다. 또한 구리의 흡수에 관여하는 효소인 copper transporting P-type ATPase (ATP7 B) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데 이 유전자의 이상으로 구리가 간장 세포 내에서 미세 담도로 배출되지 못하고, 구리가 세룰로플라즈민과 결합하지 못하여 혈액 내로 배출되지 못함으로써 간장 세포, 적혈구, 뇌 등의 장기에 구리가 침착되고 중독 증상이 나타납니다.

 

윌슨병의 원인, 증상 및 치료

앞서 언급했듯이 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 구리를 간에서 소화를 돕는 담즙으로 운반하는 단백질을 생성하는 지침을 제공하는데 ATP7 B 유전자에 돌연변이가 생기면 이 수송 과정이 중단되어 뇌, 신장, 눈과 같은 다른 기관에 구리가 축적됩니다. 다만 돌연변이 유전자를 보유한 모든 사람이 윌슨병에 걸리는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 일부 개인은 증상이 나타나지 않고 유전자를 보유할 수 있는 반면, 일부 개인은 경미한 증상을 나타내거나 질병 발병이 지연될 수 있습니다. 이러한 증상 발현의 다양성에 대한 정확한 이유는 아직 연구 중입니다.

윌슨병의 증상

윌슨병의 주 증상은 간 질환과 신경 질환입니다. 정신과적인 문제를 보이기도 하는데 15세 이전에는 주로 간 질환이 나타나고, 15세 이후에는 신경 증상을 보입니다. 약 40~50%의 환자가 간 장애를, 35~50%의 환자가 신경 증상이나 정신과적인 증상을 보이고 이러한 신경 증상을 보이는 거의 모든 환자에게 각막환 (Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다.

윌슨병의 증상은 매우 다양할 수 있으며 구리 축적으로 인해 영향을 받는 기관에 따라 달라질 수 있습니다. 피로, 황달, 복통 등의 간 관련 증상이 흔히 관찰됩니다. 떨림, 근육 경직, 언어 및 조정 장애 등의 신경학적 증상도 뇌의 구리 축적으로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 구리가 다른 기관에 축적되면 추가적인 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 신장이 영향을 받아 소변 생산량이 증가하고 소변 농축 능력이 감소할 수 있습니다. 한편, 눈에 구리가 침착되면 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)라고 알려진 특징적인 황금빛 갈색 변색이 나타날 수 있습니다.

윌슨병 진단

윌슨병의 증상은 다른 질환의 증상과 겹칠 수 있으므로 진단이 어려울 수 있습니다. 또한, 그 희소성으로 인해 종종 오진이나 진단 지연이 발생합니다. 그러나 특정 검사는 질병의 존재를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

구리 수송에 관여하는 단백질인 세룰로플라스민 수치를 측정하는 혈액 검사는 일반적으로 초기 선별 도구로 사용됩니다. 낮은 세룰로플라스민 수치는 윌슨병을 나타낼 수 있으나 세룰로플라스민 수치는 다른 요인에 의해 영향을 받을 수 있으므로 이 검사만으로는 최종 진단을 내리기에 충분하지 않습니다.

진단을 추가로 확인하기 위해 간 기능 검사, 유전자 검사, 구리 수치를 평가하기 위한 24시간 소변 수집 등의 추가 검사를 실시할 수 있습니다. 어떤 경우에는 구리 축적 및 손상 정도를 평가하기 위해 간 생검이 필요할 수 있습니다.

윌슨병의 치료

윌슨병의 조기 발견과 치료는 추가 장기 손상을 예방하고 증상을 효과적으로 관리하는 데 중요합니다. 치료의 주요 목표는 체내 구리 수치를 낮추고 축적을 방지하는 것입니다.

킬레이트화 요법은 구리와 결합하여 소변을 통한 배설을 촉진하는 약물을 사용하는 가장 일반적인 치료 접근법입니다. D-페니실라민과 트리엔틴은 킬레이션 요법을 위해 일반적으로 처방되는 약물로서 의료 서비스 제공자가 처방한 대로 복용해야 하며, 치료 중에 간 기능과 구리 수치를 면밀히 모니터링하는 것이 필수적입니다.

어떤 경우에는 약물 치료만으로는 충분하지 않을 수 있으며, 특히 질병이 상당히 진행되었거나 간 기능이 심각하게 손상된 경우에는 더욱 그렇습니다. 간 이식은 이러한 사람들이 병든 간을 건강한 간으로 대체하기 위한 치료 옵션으로 간주될 수 있습니다. 윌슨병 환자는 자신의 상태를 효과적으로 관리하고 합병증을 예방하려면 평생 치료를 꾸준히 받는 것이 중요합니다. 간 기능을 모니터링하고 필요에 따라 치료를 조정하려면 위장병학 및 간하고 전문의를 포함한 의료 서비스 제공자와 정기적인 후속 진료 예약이 필요합니다.

결론적으로 윌슨병은 신체의 여러 기관에 구리가 축적되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 윌슨병 환자는 원인을 이해하고 증상을 인식하고 즉각적인 진단과 치료를 보장함으로써 자신의 상태를 효과적으로 관리하면서 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.

윌슨병에 대한 자세한 내용은 국립 당뇨병, 소화기 및 신장 질환 연구소(NIDDK)