마르팡 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공하는 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데 이 단백질은 결합 조직에 강도와 유연성을 부여하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 글에서는 증상과 원인 치료법에 대해 알아보고자 합니다. 목차 마르팡증후근이란? 마르팡 증후군은 결합 조직 (골격과 내부 장기를 지지하는 조직)에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 일반적으로 눈, 심장, 혈관 및 골격에 영향을 미치는데 이 질환은 15번 염색체의 FBN1 유전자의 돌연변이로 발생하며, 가장 일반적으로 부모로부터 유전됩니다. 약 25%의 경우 새로운 돌연변이가 유전자 결함을 유발할 수 있으며 원인은 알려져 있지 않습니다. 마르팡 증후군에 대한 근본적..